世界观热点：马凡综合征，到底是一种什么病？
瑞金医院2023年新年的第一台“最大手术”，为一名马凡综合征患者手术
马凡综合征，近期热度不减。这到底是一种什么病？熟悉这一疾病的医生诸多嗟叹，因为这病，预后很差，患者往往早逝。
(资料图片)
马凡综合征最早由法国儿科医生Antione Bernard Marfan在1896年首次报道，他报告了一名5岁患者的症状，从此具有类似临床表现的疾病都称为马凡综合征（Marfan syndrome，MFS）。
如今看来，马凡综合征，简言之是一种先天性疾病，与遗传因素、基因遗传有关。患者主要表现为主脉根部扩张、主动脉瓣关闭不全。这会带来什么危害呢？正常情况下，升主动脉的直径为3cm，一般不超过3.5cm，但这类患者的主动脉根部的直径可能超过5cm，甚至为7cm、8cm，由于主脉根部扩张，导致主动脉瓣严重关闭不全，甚至会出现主动脉夹层，将直接危及生命。
不仅如此，相关研究显示，马凡综合征患者除心脏表现，还可能出现视力问题、胸骨畸形，会有一系列全身系统症状。也因此，马凡综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症等等名字，其特征包括周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病、心血管异常等。发病没有明显种族差异，多见于儿童，也可见于成人，多数病人出生后即有症状，面容显老，表现为一种忧愁的外观，躯干纤细，有的表现为上半身长于下半身，双手过膝，手指脚趾纤长，肌肉不发达，皮下脂肪菲薄。
那么，马凡综合征是绝症吗？尽管不能说其是绝症，但其治疗非常困难！
因为该病有综合表现，治疗涉多学科，非常棘手，只能对症治疗。比如，这类患者的眼睛方面，可以出现晶状体突出，导致屈光不正、视力障碍，还有可能出现白内障，那么就要进行相应治疗。如果患者出现骨骼系统受累，有脊柱侧弯或骨骼畸形压迫到心肺功能，难么要进行相应手术等治疗矫正，以维系生命或维持生活质量。
当然，马凡综合征最要命的是心脏问题。
“不只救了我一个人的命，更救了我们全家人的命。”31岁的尼玛顿珠下床活动手脚，哽咽着用不太熟练的普通话说。这是今年新年上海瑞金医院的第一场手术，为这名罹患马凡氏综合征的藏民手术。
瑞金医院副院长、心脏外科专家赵强教授主刀这场手术，耗时6个半小时。治疗这个马凡氏综合征的手术也被业内称为“最大手术”，手术时间往往长达8-9个小时，手术难度极高。如果不手术，病人常常会因为动脉瘤破裂而突然死亡。
2015年，24岁的尼玛顿珠因主动脉夹层在外院做过开胸Bentall手术，植入了人工心脏瓣膜，不过在2022年的体检时发现，由于主动脉壁长期受到高动力血压的刺激，在他体内逐渐形成了“主动脉弓部动脉瘤”。
“马凡氏综合征患者的死亡率极高，有80%的患者因没有得到及时救助而突然死亡，就好像在人体最重要的血管——主动脉上放了一个炸弹，必须马上拆除，否则一旦引爆，便会引发猝死。”赵强教授介绍，“即使是在医院的监护下也有50%的死亡率”。因此，整个救助是个分秒必争的“与死神赛跑”的工程。
在瑞金医院，此前给多例马凡氏综合征患者做过手术。手术室护士长王晓宁回忆，曾与团队坚持16个小时，成功完成马凡综合症患者的全身主动脉置换手术。大约十年前，心脏外科赵强教授和普外科彭承宏教授联袂上台，为一名马凡综合征患者完成胸腹联合切口、胸腹主动脉人工血管置换以及内脏血管移植——因为，这名患者的腹腔内的主动脉夹层已经分离，一些脏器已没有血供。像这名患者的情况，若不通过手术治疗，90%的患者会在一周内死亡。
医生告诉记者，马凡氏综合征这些先天性的异常没有特异性治疗方法，只能采用对症治疗的方法来处理，见招拆招。更痛心的是，这往往是家族的悲剧。因为是遗传病，只要这个基因发生问题，就会出现遗传，因此马凡氏综合征一个典型表现是家族几代人里不同时间内会出现有人猝死，一个接一个，具有典型的家族史。所以，马凡氏综合征患者一旦确诊，如同生命的倒计时钟按下“快进键”，患者、家属承受身心双重煎熬。
作者：唐闻佳
编辑：唐闻佳
责任编辑：樊丽萍
图源：瑞金医院
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