世界唐氏综合征日丨尽早介入三级防控，减少“唐宝宝”_环球动态
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眼距增宽、鼻梁低平、耳位较低、张口伸舌……这样的面容伴随智力发育异常和生长发育迟缓，就是“唐宝宝”最典型的特征。今年的3月21日是第12个世界唐氏综合征日。当天，由江苏省卫健委主办、南京鼓楼医院产前诊断中心承办的大型义诊活动在鼓楼广场举行。相关专家指出，目前江苏省唐氏综合征的发生有所下降，而尽早通过三级防控介入，出生缺陷其实并不可怕。
唐氏综合征又称21-三体综合征，是最常见的染色体综合征之一。人体内有23对成双成对的染色体，而唐氏综合征患者却有三条21号染色体。该病发生率为1/600-1/800，患者又被俗称为“唐宝宝”。相关国外研究发现，30%的“唐宝宝”会在5岁以前会死亡，40%会存在终身的残疾。
今年的主题是“倡导适龄婚育，孕育健康宝宝”。随着生育政策调整，越来越多的孕妈妈属于年龄大于35周岁的高龄孕妇。高龄怀孕不仅增加了妊娠的并发症风险，出生缺陷的风险也随之增加。其中，唐氏综合征的发生就与妈妈的高龄高度相关。不过江苏省出生缺陷防治管理中心办公室主任宁魏青提醒，唐氏综合征并非只有妈妈是高龄的孕产妇才会发生，每一对夫妻都有可能会生出唐氏儿，值得引起每一对夫妻的重视。
出生缺陷患儿的出生，不仅给家庭也给社会带来了巨大的经济负担。记者了解到，实施出生缺陷防治工程，实现产前筛查和新生儿疾病愿筛尽筛全覆盖就被列入了江苏省2022年度民生实事项目。宁魏青介绍，目前江苏省一些严重的出生缺陷包括唐氏综合征都有明显的下降趋势。“目前来看我省每年大概会有7000多例的出生缺陷，其中唐氏综合征已经从此前的前10位下降到第14位。”
“出生缺陷整体防控我们有三级措施。”南京鼓楼医院妇产科行政主任、主任医师李洁直言，如果可以尽早通过三级防控介入，出生缺陷其实并不可怕。“一级预防应该在孕前通过婚前检查、孕前检查来实现。”对于唐氏综合征而言，通过进行夫妻双方的染色体检查排除夫妻双方中有一方存在跟21号染色体相关的染色体异位，就是对于减少“唐氏儿”的一种有效干预。
二级防控则指的是在孕期通过胎儿形态学、胎儿遗传学产前的筛查与诊断来提早发现有缺陷的胎儿。李洁介绍，目前有三种方式可以对唐氏综合征进行筛查。第一种是通过抽血检测母体血清中生化指标的浓度，结合孕妇年龄、体重等情况，综合评估胎儿风险，检出率在70%左右。第二种无创DNA则是通过采集孕妇静脉血，提取胎儿游离DNA，采用高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体异常的风险，检出率约95%。第三种羊水穿刺是公认的“金标准”，通过抽取羊水直接获得胎儿细胞，适合35周岁以上，有不良孕产史或夫妇一方有染色体异常的孕妇。三级防控则是指新生儿出生后的筛查。
记者了解到，目前鼓楼医院妇产医学中心已全面开展贯穿三级防控的诊断治疗。特别是在二级防控工作中，还能通过胎儿镜下宫内手术、胎儿宫内输血术等国内外先进手术开展胎儿宫内治疗，为妈妈肚子里生病的胎儿“保驾护航”。
扬子晚报/紫牛新闻记者 吕彦霖
校对 陶善工
